Заболевание характеризуется мышечной слабостью

15 сентября - международный день осведомленности о миотонической дистрофии.


Заболевание характеризуется мышечной слабостью, атрофиями и скованностью мышц. Существует т врождённая форма и форма взрослых. Отмечаются выраженные митохондриальные нарушения с поражением белого вещества головного мозга и снижением интеллекта. Характерно нарушение сердечного ритма,  бесплодие.


В Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского (МОНИКИ) врачи-генетики консультируют этих  больных и. т.84956317200.


Больные из других регионов могут получить консультацию в коммерческом отделе института ( т. 8495 681-03-03, консультирует невролог д.м.н. Сидорова О.П.). Назначается ДНК- диагностика. В МОНИКИ проводится МРТ мышц конечностей


При выявлении мутации в гене заболевания больных из Московской области вносят в регистр центра орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением и информировании о появлении новых методов лечения.


В настоящее время для лечения используют  энерготропные препараты - L-карнитин ( Элькар), карнозин (севитин). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.
Разрабатывается генотерапия.

------------------------

Комментарии

Архив

Показать больше

Общее·количество·просмотров·страницы

В/Камера