27 июля - день информирования о миотонический дистрофии.
Это одна из наиболее часто встречающихся форм мышечной дистрофии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается у взрослых в 20-30 лет.
Существует врождённая форма. Наряду с мышечной слабостью отмечается скованность мышц. Также отмечается нарушение сердечного ритма, бесплодие. Имеется выраженная вторичная митохондриальная недостаточность. На МРТ головного мозга - поражением белого вещества. Разрабатывается генотерапия.
В Московском областном научно-исследовательском клиническом институте (МОНИКИ) проводятся МРТ мышц конечностей, консультации больных в Медико-генетическом центре (запись по телефону +7(495)631-72-00). Ведётся регистрация больных в центре Орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения больных лечением и информирования о новых методах лечения.
_____________
Комментарии
Отправить комментарий
Будь всегда вежлив. Вежливость порождает и вызывает вежливость.
Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу!
https://t.me/hospitalkgbbot